澎湃新闻记者 薛莎莎
【编者按】
因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着，想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。
在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。长期以来，一些罕见病群体缺少社会的关注，治疗药物昂贵或缺少有效的治疗方式，让他们的生存面临困境。
关爱罕见病患者，尚需各方力量的持续关注和努力。澎湃新闻将持续推出“罕见人生”系列报道，持续关注国内罕见病群体，冀能为他们增添一份关注和希望。
馨馨已过7周岁，身高95厘米，体重仅30斤。
馨馨在重庆儿童医院治疗。本文图片均由受访者提供
出生10个月后，馨馨的身体开始饱受多个部位反复感染的困扰：先是一个脚拇趾溃烂感染，被切除；不到半年，她右胳膊接受注射的部位长出脓包；之后，她玩耍时摔倒碰到头皮，开始的“一点点红”发展成红肿溃烂，以致感染侵袭到头盖骨，与此同时，她长时间高烧，踝关节发红、肿胀，疼得无法走路。
5岁那年，馨馨打针后突发高烧，抽搐昏迷，进了重症监护室（icu）。刚抢救10多分钟，医生下了病危通知书，馨馨“窒息了，膀胱也到了随时要爆炸的紧急时刻”。
那时，母亲张静已怀孕8个月，她守在病房外七天七夜。馨馨挺过来了，被推出icu时，女儿用微弱的声音喊“妈妈”，那一刻，张静觉得她和女儿都获得了重生。
馨馨得了什么病，困扰着家人。这些年，家住云南宣威的张静背着女儿四处求医，馨馨6岁时，终于在重庆医科大学附属儿童医院（简称重庆儿童医院）确诊：化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（papa）综合征。
重庆儿童医院风湿免疫科副主任医师吴俊峰8月19日接受澎湃新闻采访时介绍，馨馨患的papa综合征是基因突变导致，特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症。该疾病极为罕见，目前全球报道不足百例，国内文献报道过的仅三例。迄今为止还没有明确有效的治疗方法。
病发
馨馨出生后，家人未发现她的身体有明显异常。10个月的时候，她的左脚大拇趾突然发红，随后肿起来，红肿的范围越来越大，最后开始溃烂、流脓、感染。
张静一度以为，是她给馨馨买的鞋子不合适，磨破了脚拇趾。她并未想到，这是孩子患上罕见病的症状。
馨馨的左脚大拇趾一直没好，张静带着孩子去了当地的医院，医生给馨馨打了麻药，做了切割手术，切除了坏掉的拇指。
平静的日子维持了不到半年。馨馨1岁半时，打针后右胳膊上出现了一个鸡蛋大小的大疙瘩，随后变成了脓包，逐渐溃烂流脓。
张静说，她找到相关工作人员，他们判断这是馨馨自身身体原因。她抱着孩子在宣威和昆明的大小医院治疗胳膊上的疙瘩，做了多项检查，开了很多药，仍未见好。
让张静疑惑的是，医生们对于形成这个疙瘩的原因也都未给出结论。
更严重的是，没过多久，馨馨在自家门前和其他小朋友玩耍时，摔破了头皮。张静用碘伏清理伤口，伤口逐渐变好，开始结痂。但就在家人都觉得已经没有大碍时，馨馨头部的伤口又开始红肿流脓，反复感染，张静再次带着馨馨去医院求医。
医生把脓抽出来，情况略有好转，但回家后仍反复流脓。随后，医生把流脓处进行切除，但仍和此前一样，一开始有好转，之后又反复感染。
张静说，后来在治疗时，医生称馨馨的头盖骨已被病毒感染，肉皮发黑，头发也已脱落。而除了头部，馨馨的左边肋骨处长了一个拇指大小的脓包，左手手腕也有，左边踝关节处肿胀，疼痛导致她无法站立，全身发抖。伴随着的是，馨馨长时间高烧。
张静说，医生告诉她，或许可以把孩子被感染的头盖骨取掉。她一听要取头盖骨，吓得哭起来。她下定决心要给女儿最好的治疗。
张静背着馨馨。
求医
之后，张静和丈夫从亲戚处借了钱，带着她到北京求医。
医生治疗后，馨馨身上的多处伤口有所好转，勉强可以走路，但还是“一瘸一拐的那种”。
虽然身体有好转，但寻找病因之路，并不顺利。
骨髓穿刺、心脏穿刺、腰椎穿刺、核磁共振……各项检查都做了，还是找不到病因。最后，感染科的医生让馨馨去骨科做骨活检。
张静回忆说，骨科的医生光是找她和丈夫谈话都谈了三次，医生的大致意思是，馨馨的病不会长个子，无法根治，没有必要做这项检查。
张静说，有一次走出医院，在来来往往的人群中，她瘫坐在马路边痛哭。一名保安不知道她为什么哭，走过来安慰她说“不管遇到什么困难，都是有办法的”。她想说“我女儿的病治不好了”，但她连说话的力气都没有了。
张静还是不想放弃，坚持给馨馨做了骨活检，仍未找到病因。
病情稳定后，医生让馨馨先出院，半个月后回来复查。考虑到来回路费太贵，出院后，他们没有回家，继续住在医院外搭的帐篷里，吃饭就靠外卖解决。
然而，还没等到复查，出院仅10天，馨馨的病情再次复发了。张静说，馨馨持续高烧不退，无法进食，退烧药、打点滴、冰敷，各种退烧方法都用了，体温还一度升到41℃，烧到昏迷。
第一次住院用的抗生素药物，这次再用时，已经起不到效果了。最严重时，馨馨被推进icu，七天七夜才回到普通病房。
在普通病房，张静买了一张床垫，睡在女儿床位下面，丈夫则住在医院外的帐篷里。丈夫买饭菜给母女俩送进去，张静让馨馨先吃，自己吃女儿剩下的。
张静还带女儿去过北京另一家医院。她说，一位六七十岁很有经验的医生说，此前只接诊过单处骨质破坏的案例，像馨馨这种全身多发性的骨质破坏，还未见到过。
馨馨的病情并未稳定，看不到治愈的希望，加上借来的钱已经花光，夫妇俩带着馨馨回了老家。
馨馨在治疗中。
重生
回家半个多月，馨馨又再次无法进食。张静说，馨馨身上疼痛，吃了止疼药还是痛，痛得她已经无力哭叫，只能微弱地呻吟，当时3岁多的馨馨只有10多斤重。
张静说，此后，馨馨喝过云南当地一个中医调配的中药，情况有好转。在这之后的三年时间里，她依靠中药维持着生活。
未发病的三年里，馨馨和其他孩子一样，进入幼儿园学习，享受了同龄人宝贵的幼儿园时光。
意外再次发生。2020年3月，馨馨在一次打针后，突然高烧至38℃多，一度烧到昏迷抽搐。
紧急转院到昆明儿童医院后，她又再次被推进了icu。张静说，进入icu仅10多分钟，馨馨出现了窒息症状，也无法排尿，“膀胱到了随时要爆炸的程度。”
病房内，医生一边抢救馨馨，一边帮她排尿。病房外，已经怀孕8个多月的张静，挺着孕肚，从医生手里接下女儿的病危通知书。
馨馨又一次在icu里度过了七天七夜。张静每天都来到病房外，等着医生出来。她说，其间，医生多次告诉她，孩子极有可能熬不过来了，让他们做好思想准备。
“万幸，馨馨挺过来了。”张静回忆起馨馨被推出icu的场景，哽咽地说道，呼吸机压破了馨馨的嘴角，看着虚弱无力的女儿用微弱的声音喊了一声“妈妈”，她既激动又心痛。
后来，医生告诉张静，在icu里的这几天，馨馨先是会动动手指，然后会动脚趾，后来会抬一抬屁股。
馨馨的5周岁生日在病房里度过，在张静看来，女儿挺过这一遭，意味着重生，而在外焦急等待七天七夜的她，看到女儿平安的那一刻，也像重生一般。
回家后，家人给馨馨买了一个小蛋糕，张静特意给馨馨买了一套红色带着小猪佩奇图样的衣服庆生，“虽然我们家已经很穷了，还是想给她过这个生日。”
馨馨膝盖严重肿胀。
确诊
张静和丈夫2014年结婚，第二年有了第一个宝宝馨馨。
张静说，馨馨出生前一个多月，她胸部和背部突然起了带状疱疹，镇上医生介绍了个土方法，她听信了这个土法，用磨刀石磨出来的水敷在疱疹上。一个月后，疱疹好了，她冲了个澡，第二天馨馨出生。
女儿发病后，他们辗转多家医院，还是无法确定病因。这让张静一度怀疑，是不是因为自己听信偏方，又在孩子出生前一天洗了澡，导致孩子患病。为此，她还特意告诉医生这个经历，希望对医生找到病因起作用。
医生告诉张静，孩子患病不是这个原因，但这仍然是她心里一个无法解开的结。
馨馨的病因到底是什么？张静想弄清楚。
她说，2020年4月，馨馨在幼儿园被小朋友踢了一下右膝盖，一周之后，右膝盖又开始红肿、溃烂、流脓，反复感染。再三思考后，2021年，她从弟弟那里借了几万块钱，拿上馨馨此前所有的就医和检查报告，一个人提着行李，背着孩子登上了去重庆的列车。
在重庆儿童医院，馨馨重新做了各项检查。经过医院专家会诊，在入院40多天后，专家确认馨馨得的是“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（papa）综合征”。
张静说，医生告诉她，这个病需要终生治疗，再三跟她确认是否会放弃治疗。
陪着女儿走过这几年的求医路，现在女儿终于能够确诊，这在张静看来，是几年前不敢想的事，她说，无论如何都不会放弃女儿。
罕见病中的罕见病
在重庆儿童医院，最初就是风湿免疫科副主任医师吴俊峰接诊了馨馨。听张静讲述这些年求医的经历后，吴俊峰十分动容。在馨馨的诊疗和费用上，风湿免疫科和医院也给予了她们很大帮助。
今年8月19日，吴俊峰向澎湃新闻记者介绍，“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（papa）综合征”是因细胞骨架相关的衔接蛋白1（pstpip1）基因突变导致，该突变的基因导致罕见的常染色体显性遗传自身炎症性疾病。
吴俊峰称，不同的pstpip1基因突变患者，有不同的临床表现，根据其临床表现和突变位点，大致分为四种疾病，馨馨所患的papa 综合征就是其中一种。papa 综合征的特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症。通常表现为儿童时期反复出现的无菌性、侵蚀性关节炎，发生在自发性或轻微创伤之后。
papa 综合征可谓罕见病中的罕见病。吴俊峰介绍，该疾病的遗传可以不完全外显，即携带相同的基因，一部分人有疾病表现，另一部分人可以没有临床表现。目前全球报道的病例仅不足百例，国内文献有报道的仅有三例，迄今为止还没有明确有效的治疗方法。
在这些年接诊的病例中，重庆儿童医院免疫缺陷病团队已诊治4例pstpip1病人，包括馨馨在内的2例papa综合征患者，另外2例为pstpip1基因突变导致的其他病种。
馨馨来重庆儿童医院接受治疗的前半年，病情控制得较好，但中途激素减量过程中，曾出现病情反复，经过医院专家会诊，现在给馨馨确定的治疗方案为：使用激素、阿达木单抗联合治疗，定期来医院检查，评估身体情况。目前病情尚在控制中，但今后，由于疾病本身的特点，馨馨的身体仍有可能出现新问题。
张静也担心，虽然现在女儿的病情可以通过药物控制，但如果出现新情况该怎么办？如果以后这些药在女儿的身体中没了药效该怎么办？
“要强”的母亲
张静已经记不得，求医的这些年，她崩溃了多少次。
她只记得，馨馨病情最严重的时候，她几乎每天都吃不下饭，一天只靠一颗苹果或一个橘子维持，有时她甚至连水都喝不下去。医生每次说孩子没救了，她就要哭一次。她一度在四个月里瘦到体重只有70斤。
张静说，她和馨馨爸爸结婚后，丈夫靠外出打零工，每个月能挣个3000多块钱的生活费。怀馨馨时，家里没钱，她只在镇上做了b超检查，便没再做过其他孕检。
张静说自己是个要强的人，她当时不愿伸手向别人借钱。
在她身上，“要强”二字更多的体现在给馨馨治病上。
无论是在云南、北京还是在重庆，她背着女儿，奔波于各个医院的各个科室，睡在女儿病床下，守在icu门口。为了省钱，她买一份馨馨爱吃的外卖，等馨馨吃完再吃剩下的。
张静很少在馨馨面前哭，她也未告诉馨馨真实的病情，她一直鼓励女儿，按时吃饭吃药，定期接受检查评估，身体会好起来的。
在北京时，因过度思虑馨馨的身体，张静整夜整夜睡不着觉，泪水打湿枕头，头疼欲裂。一天夜里，馨馨又发烧了，她起床给馨馨接热水擦拭身体，走着走着就摔倒在地上，瘦到70斤的她太虚弱了，“回看那时候的照片，就像癌症晚期一样”。
为了给馨馨治病，这个家庭背上了四五十万的债务，如何偿还这些欠款，让张静十分头疼。
夜深人静时，张静显露出脆弱的一面。“何时？内心责任二字可以彻底挖出，活出真正的自己，活出自己想要的样子……很多人总说我坚强，其实那是因为没有人知道我内心的脆弱……”某一天凌晨时分，张静一边流泪一边在手机上敲下这段话。
张静说，撑不下去的时候，看到馨馨在与病魔抗争，她觉得不能丢下女儿不管。
馨馨睡着了。
“最勇敢的宝贝”
现在，馨馨已经固定了治疗方案，每月去一趟重庆，评估身体。
张静常常用视频记录馨馨的治疗历程。在她的镜头前，馨馨听话地吃药；拿着自己的药，轻车熟路地来到社区医院的注射室，把药递给医生；乖巧地向大家讲故事。
采访中，张静说的最多的一句话是“馨馨是我见过最坚强最勇敢的宝贝”。
她曾在检查室外目睹馨馨独自做穿刺，做之前，馨馨害怕得全身发抖，但做的时候，她很配合医生。“又大又粗”的针扎进女儿身体里，像扎进她的身体里一样痛。
她还记得，有一次做核磁共振，因检查时间长，需要馨馨保持睡眠状况，所以检查前一天，她不能睡太多。女儿又发高烧，全身无力，非常困，但张静只能把她喊醒。
在张静看来，可能就是女儿坚强勇敢的劲儿，让她两次在icu抢救时，都挺了过来。
今年7岁的馨馨身高只有95厘米，体重维持在30斤左右，像个两三岁的孩子，才4岁的妹妹都比她高了一头。
馨馨有和普通小朋友一样的小脾气。家里的玩具，她要先玩，才给弟弟妹妹。睡觉只跟妈妈睡，黏着她。有时，家人和她意见不合，她还要“拉着脸子”，还会顶嘴。
馨馨的性格也“有些暖”。在医院时，张静吃馨馨剩下的饭菜，但她懂得妈妈辛苦，要妈妈和她一起吃，还故作生气地说“你不吃我也不吃”。最近，张静感冒一直没好，去医院打针，馨馨拉着她的手说，“我打针的时候都不哭，我都勇敢，妈妈你也要勇敢”。
如今，馨馨还没上小学。今年9月，张静计划给她办小学入学。但张静也担心，万一在学校被其他学生推倒或者磕到碰到，这都有可能导致病发。
馨馨也有自己的担心。“妈妈，我不想读小学，我这么小，我害怕其他同学笑话我。”张静说，每每这个时候，她会善意地“欺骗”女儿，告诉她按时吃药吃饭，个子会长高的。
现在的治疗方案让馨馨的病情保持稳定，这是张静最欣慰的事。即使家里已有四五十万的外债，现在每个月还需要花费数千元来维持治疗，在张静看来，馨馨能像其他孩子一样，享受童年和上学的时光，她便很知足了。
张静回忆这些年带女儿求医的经历，再看现在每天能看到女儿耍耍小性子，看她哭，看她笑，这让她觉得一切是值得的。
来源： 澎湃新闻